Naukowcy od genetyki powiedzieli, że w laboratorium, znaleźli sposób, aby wyłączyć „fałszywy” chromosom, który powoduje zespół Downa.
Przełom otwiera kuszący cel w terapii zespołu Downa, mówili przestrzegając, że lata pracy jeszcze miną zanim ten cel zostanie osiągnięty - jeśli rzeczywiście jest to osiągalne?
Zespół Downa jest wiodącym na świecie genetycznie powodem choroby psychicznej, odpowiedzialny za około jeden na 600 żywych urodzeń w Stanach Zjednoczonych.
To niesie ze sobą zwiększone ryzyko wad serca, białaczkę, nieprawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego i chorób przedwczesnego Alzheimera.
Choroba ta formalnie nazywana jest trisomia 21, spowodowana przez dodatkowy chromosom 21, który ma kaskadę o niewyjaśnionym wpływie na rozwój mózgu i czynności organizmu.
Działając na przeczucie, naukowcy z Uniwersytetu w Massachusetts Medycznego fakultetu zgłosili, że udało im się wstawić gen do tego trzeciego niechcianego chromosomu i w efekcie zadziałał on jako wyłącznik.
Po raz pierwszy udało się dokonać korekty dla całego chromosomu, cewki DNA, która jest obstawiona setkami genów, wytwarzających białkowe kody do budowy i podtrzymywania życia.
"Mamy nadzieję, że dla osób żyjących z zespołem Downa ten podstawowy dowód otwiera wiele nowych, atrakcyjnych kierunków aby badać tą chorobę i przenieść się do sfery badań nad pojęciem "terapii chromosomów" w przyszłości, powiedziała Jeanne Lawrence, profesor biologii komórkowej i rozwojowej.
Ludzie normalni rodzą się z 23 parami chromosomów, w tym dwóch chromosomów płciowych, para dwa chromosomów X, X dla kobiet i para dwu chromosomów X i Y dla mężczyzn.
Zespół zauważył, że w pierwszych żeńskich zarodkach, specjalny gen zwany XIST wchodzi w grę, uciszając jeden z dwóch chromosomów X, tak że nie reagują zbytnio.
Trzecie założenie, opublikowane w czasopiśmie Natura, było takie, czy XIST można zaklasyfikować do trzeciego, niechcianego 21 chromosomu w komórkach od osoby z zespołem Downa.
Badania przeprowadzono z tzw indukowaniem pluripotencjalnym komórek macierzystych lub komórek, które zostały przeprogramowane na ich wszechstronny stan niemowlęcy.
Zachwyceni wyciszeniem chromosomu, który widzieli w naczyniu laboratoryjnym, zespół pani Lawrence teraz mógł zaczął testować ta technikę na myszach genetycznie zmodyfikowanych do trisomii 21.
Wyniki powinny być znane, mam nadzieję, że w ciągu roku” powiedziała Pani Lawrence w rozmowie telefonicznej z AFP.
Badania przeprowadzone na zwierzętach laboratoryjnych są wcześnie częścią długiego procesu oceny nowego leku lub jest to proces, aby zobaczyć, czy jest to bezpieczne i skuteczne dla ludzi.
Pani Lawrence jak i wielu naukowców uznaje, że to co dzieje się z myszami nie musi działać tak samo na ludzi, ale powiedziała, że koncepcyjny zastój w terapii chromosomów został nareszcie złamany.
"Myślę, że najważniejsze w tej pracy jest to, że teraz jeszcze nie wiemy czy to będzie działać, albo że nie będzie, ponieważ jest jeszcze długa droga przed nami i musimy odpowiedzieć sobie na wiele pytań '' powiedziała.
Terapia genowa ma na celu ustalenie chorób dziedzicznych poprzez zastąpienie wadliwych genów z tymi, które działają.
Po ponad dziesięciu latach frustracji i niepowodzeń, w tym wysokiego ryzyka teraz zbliżamy się do końca.
Jak do tej pory, udało się tylko w przypadku chorób spowodowanych wadami jedno-genowych a nie przez wiele genów lub całego chromosomu, które są o wiele bardziej skomplikowane, powiedziała Pani Lawrence.
Największe korzyści z pracy może być jego wkład do podstawowego zrozumienia jak trisomia 21 zakłóca komórki, powiedziała.
Jeśli uczeni mogą dowiedzieć się, co najmniej niektórych z tych dróg, to otworzy możliwości lekom, które mogą blokować niektóre efekty choroby Downa.
"Istnieją różne stopnie ważności z zespołem Downa,'' powiedziała.
"Jest wiele osób z zespołem Downa, które są bardzo blisko progu normalności i są w stanie prowadzić samodzielne życie lub być zatrudnionymi a są rzeczy, które mogą być pomocne, aby oni to osiągnęli.''
Szkic: Geny zbudowane są z DNA. Każdy chromosom zawiera wiele genów.
W artykule tym wykorzystano doniesienia prasowe i skrypty z badan uniwersyteckich.
